Las Amiotrofias Espinales (AME) son un grupo de enfermedades neuromusculares de origen genético. Se producen porque las neuronas motoras —las células que envían las órdenes del cerebro a los músculos— dejan de funcionar correctamente o se van perdiendo poco a poco.
Al no llegar bien la señal a los músculos, éstos se debilitan y pierden fuerza. La debilidad suele empezar en los músculos más cercanos al tronco (los llamados músculos proximales) y, en general, las piernas suelen estar más afectadas que los brazos.
La mayoría de los casos de AME se deben a una alteración en un gen llamado SMN1, que se transmite de padres a hijos con un patrón hereditario llamado autosómico recesivo (es decir, los dos padres deben ser portadores para que exista riesgo de que el hijo presente la enfermedad).
Es una enfermedad que afecta de forma diferente según el tipo y la edad de inicio. Aunque todavía no existe una cura definitiva, en los últimos años se han desarrollado tratamientos y cuidados especializados que han mejorado mucho la calidad de vida, la autonomía y la esperanza de las personas que la padecen.
