Distrofia Miotónica de Steinert

¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?

La distrofia miotónica de Steinert (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Es una enfermedad genética y hereditaria que se transmite con un patrón llamado autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar el gen alterado de uno de los padres para poder desarrollar la enfermedad.

Causa debilidad muscular y dificultad para relajar los músculos, pero también puede afectar al corazón, los ojos, el sistema hormonal y otros órganos.

Aunque aún no tiene cura, el seguimiento médico regular y los cuidados especializados ayudan a mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.

Un aspecto característico de la enfermedad es el llamado "fenómeno de anticipación": los síntomas aparecen antes y de forma más grave en las siguientes generaciones

¿Por qué ocurre?

La enfermedad está causada por una alteración en un gen del cromosoma 19 (DMPK). Este gen presenta una repetición anómala de “letras” en su ADN, y cuanto mayor es esa repetición, más grave suelen ser los síntomas.

Síntomas principales

La DM1 afecta sobre todo a los músculos, pero también puede afectar a otros órganos.

  • Debilidad muscular progresiva en la cara (expresión facial, párpados caídos), el cuello, las manos, los pies y los músculos que ayudan a tragar y hablar.
  • Miotonía: dificultad para relajar los músculos después de usarlos. Por ejemplo, apretar la mano y tardar en abrirla, o quedarse “enganchado” al soltar un objeto.
  • Cataratas que aparecen de forma temprana, a veces incluso antes de los 50 años.
  • Calvicie precoz, sobre todo en varones.
  • Problemas cardíacos, especialmente alteraciones del ritmo, que hacen necesario un seguimiento cardiológico regular.
  • Somnolencia excesiva durante el día y, en algunas personas, cambios en la memoria, la atención o el estado de ánimo.
  • Trastornos endocrinos como diabetes, alteraciones hormonales o infertilidad.
  • Posibles problemas respiratorios y digestivos asociados a la debilidad muscular.

Formas de la enfermedad

  • Forma congénita: aparece desde el nacimiento. Los bebés presentan gran debilidad, hipotonía (falta de tono muscular), problemas respiratorios y de alimentación. Es la forma más grave.
  • Forma juvenil o adulta: aparece en la adolescencia o en la edad adulta. Es la más frecuente, con debilidad muscular progresiva y síntomas multisistémicos.
  • Formas tardías: pueden ser más leves, con síntomas limitados a cataratas y calvicie precoz.

Evolución

La progresión de la enfermedad es muy variable. Algunas personas mantienen durante muchos años una vida activa y autónoma, mientras que otras pueden llegar a necesitar apoyos importantes en un plazo de 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas. Cuanto antes aparecen los síntomas, más rápido y severo suele ser el curso de la enfermedad.

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TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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Distrofia Miotónica de Steinert

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