Distrofias musculares

¿Qué son las distrofias musculares?

Las distrofias musculares (DM) son un conjunto de enfermedades neuromusculares que provocan debilidad y pérdida progresiva de fuerza en los músculos. Afectan principalmente al músculo esquelético (el que utilizamos para movernos) y se deben a alteraciones en algunas proteínas esenciales que forman parte de las fibras musculares, encargadas de mantener su estructura y funcionamiento.

Cada tipo de distrofia se asocia con un gen o proteína diferente (como la distrofina, calpaína, merosina o emerina, entre otras), lo que hace que los síntomas, la edad de inicio y la evolución sean muy variables.

Aunque aún no existe cura, los avances en investigación, fisioterapia, ortopedia, atención respiratoria y cardíaca están mejorando mucho la calidad de vida y la autonomía de las personas afectadas.

El seguimiento médico especializado y el apoyo familiar y asociativo son fundamentales para afrontar la enfermedad con información, acompañamiento y esperanza.

A continuación se describen los principales tipos de distrofias musculares:

🧬 Distrofinopatías

Estas distrofias se deben a alteraciones en la distrofina, una proteína fundamental para la estructura del músculo.

Tienen una transmisión ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres suelen ser portadoras y los hombres son quienes manifiestan la enfermedad.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Aparece en la infancia temprana, entre los 2 y 3 años.
Los niños muestran debilidad progresiva en las piernas y la zona de la cadera.
Se observa marcha inestable, dificultad para subir escaleras y tendencia a caminar de puntillas o apoyarse con las manos al levantarse del suelo.
Con el tiempo, la debilidad se generaliza y puede afectar al corazón y la respiración.
La pérdida de la marcha suele producirse entre los 10 y 13 años.
Gracias a los avances en fisioterapia, ortopedia y nuevos tratamientos, la calidad y esperanza de vida han mejorado notablemente.

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

Muy parecida a la de Duchenne, pero más leve y de inicio más tardío.
La progresión es más lenta, y muchas personas mantienen la marcha durante décadas.
La esperanza de vida suele ser más larga que en la DMD.

Otras formas leves

Algunas personas pueden presentar dolores musculares (mialgias), calambres o ligeras elevaciones en los niveles de enzimas musculares (CK) sin llegar a perder la marcha. En ocasiones, la afectación cardíaca puede ser el único signo importante, por lo que es fundamental el control cardiológico regular.

🧬 Distrofias Musculares Congénitas (DMC)

Aparecen desde el nacimiento o los primeros meses de vida.
Los bebés presentan falta de tono muscular (hipotonía), debilidad generalizada y, en algunos casos, retraso motor o dificultades para mantener la cabeza erguida.

Algunas pueden asociar rigidez articular, problemas oculares o cerebrales, dependiendo del tipo.

DMC por déficit de merosina: los niños tienen retraso motor pero un desarrollo intelectual normal.
Distrofia de Fukuyama: asocia retraso motor y mental, y suele tener evolución grave.
Síndromes de Walker-Warburg y MEB (Músculo-Ojo-Cerebro): se caracterizan por malformaciones cerebrales y oculares importantes, con evolución variable según la afectación.

🧬 Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Suele comenzar en la infancia o adolescencia y tiene una herencia autosómica dominante.

Se caracteriza por la aparición de retracciones musculares (rigidez) en codos, tendones de Aquiles y cuello, junto con debilidad en brazos y piernas.

Un rasgo importante es la afectación del corazón, con arritmias o problemas de conducción eléctrica, por lo que el seguimiento cardiológico es esencial.

Su progresión es lenta, y muchas personas pueden mantenerse activas durante años.

🧬 Distrofias Musculares de Cinturas (LGMD)

Las Distrofias Musculares de Cinturas (LGMD) forman un grupo amplio de enfermedades que afectan principalmente a los músculos de la cadera y los hombros.
Estas distrofias pueden tener herencia dominante (LGMD1) o recesiva (LGMD2), lo que influye en su gravedad y en la edad de aparición.

Las formas recesivas suelen ser más graves y aparecen durante la infancia.
Las formas dominantes tienden a ser más leves y comienzan en la adolescencia o edad adulta.

Algunos tipos, como los relacionados con déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina, provocan una debilidad muscular progresiva que puede afectar a la marcha o a la respiración.
En otros casos, los síntomas son más leves y se limitan a una ligera pérdida de fuerza o fatiga muscular.

🧬 Distrofia Muscular Facioescápulo-Humeral (FSHD)

La Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) es una de las distrofias musculares más comunes. Se transmite de forma autosómica dominante y suele comenzar en la juventud o adultez temprana. Afecta principalmente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos.

Los signos más característicos son:

Dificultad para levantar los brazos o mantenerlos elevados durante mucho tiempo.
Hombros caídos y omóplatos prominentes debido a la debilidad muscular.
Expresión facial reducida o sonrisa débil, especialmente visible en fotografías o al hablar.

La evolución es muy lenta y, aunque puede causar cierta discapacidad, la esperanza de vida suele ser normal.

🧬 Distrofia Muscular Oculofaríngea

Aparece habitualmente entre los 40 y 60 años.

Provoca caída progresiva de los párpados (ptosis) y dificultad para tragar alimentos (disfagia).

Su evolución es lenta, y ambos síntomas pueden tratarse con cirugía sencilla para mejorar la calidad de vida.

🧬 Miopatía de Bethlem y Distrofia Muscular de Ullrich

Estas enfermedades se deben a alteraciones en el colágeno tipo VI, una proteína que da soporte al músculo.

La Miopatía de Bethlem aparece en la infancia con retracciones articulares (en codos, tobillos y dedos) y debilidad muscular progresiva.
La forma más grave, Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, puede provocar gran debilidad y problemas respiratorios.
Ambas pueden afectar la movilidad, pero la evolución y la gravedad son muy variables.

🧬 Sarcoglicanopatías

Son distrofias causadas por la falta de proteínas sarcoglicanas, asociadas a la distrofina.

Suelen aparecer en la infancia, con debilidad en las piernas y caderas, y pueden evolucionar de forma más o menos rápida según el caso.

Algunas personas pierden la marcha, mientras que otras mantienen movilidad parcial durante muchos años.

¿Te ayudamos? ¡Tú también puedes ayudarnos!

Si tienes dudas, necesitas apoyo o simplemente quieres sumar, estamos aquí. Cada gesto cuenta. Contáctanos, colabora o haz una donación.

TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Amiotrofias Espinales

Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, provocando debilidad muscular progresiva.

Saber más

Distrofia Miotónica de Steinert

Trastorno hereditario que causa debilidad muscular y dificultad para relajar los músculos tras un esfuerzo.

Saber más

Distrofias Musculares

Grupo de enfermedades genéticas que provocan degeneración progresiva del músculo esquelético.

Saber más

Enfermedades de la Unión Neuromuscular

Afectan la conexión entre nervios y músculos, dificultando la transmisión de señales.

Saber más

Enfermedades Musculares Inflamatorias

Trastornos poco frecuentes donde el sistema inmune ataca el tejido muscular, causando inflamación y debilidad.

Saber más

Miopatías Congénitas

Enfermedades presentes desde el nacimiento que afectan el tono y la fuerza muscular.

Saber más

Miopatías Distales

Enfermedades musculares que afectan principalmente manos, pies y extremidades distales.

Saber más

Miopatías Metabólicas

Alteraciones en el metabolismo muscular que dificultan la producción de energía.

Saber más

Miositis Osificante Progresiva

Enfermedad rara donde el cuerpo forma hueso en el músculo, limitando gravemente el movimiento.

Saber más

Miotonías Congénitas

Trastorno hereditario que impide relajar los músculos rápidamente tras una contracción.

Saber más

Neuropatías Hereditarias Sensitivo-Motoras (Charcot-Marie-Tooth)

Afectan los nervios periféricos, causando debilidad y pérdida de sensibilidad en extremidades.

Saber más

Parálisis Periódicas Familiares

Enfermedad genética que provoca episodios temporales de debilidad o parálisis muscular.

Saber más