Enfermedades de la Unión Neuromuscular

¿Qué son las enfermedades de la unión neuromuscular?

Las enfermedades de la unión neuromuscular son trastornos que interfieren en la conexión entre los nervios y los músculos, provocando debilidad y fatiga. Afectan al punto donde el nervio y el músculo se comunican para producir el movimiento.

En condiciones normales, el nervio envía una señal eléctrica al músculo a través de una sustancia llamada acetilcolina, que actúa como “mensajero” para que el músculo se contraiga.

Cuando algo interrumpe esa conexión, el músculo no recibe bien la señal y aparece debilidad o fatiga muscular. Aunque algunas tienen origen genético y otras autoinmune, todas pueden beneficiarse de tratamientos personalizados y de un seguimiento médico especializado, que permiten mantener una buena calidad de vida en la mayoría de los casos.

Dentro de este grupo existen tres tipos principales:

🧬 Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el propio sistema inmunitario produce anticuerpos que atacan por error los receptores musculares encargados de recibir la señal nerviosa.
Como consecuencia, la comunicación entre el nervio y el músculo se altera, y los músculos se debilitan progresivamente.

¿A quién afecta?

Puede aparecer a cualquier edad, aunque es más frecuente en mujeres jóvenes (20-30 años) y en hombres de entre 40 y 60 años.

Síntomas principales:

  • Debilidad muscular fluctuante, que puede afectar a los ojos (párpados caídos o visión doble), al rostro, a los brazos, piernas o músculos respiratorios.
  • La debilidad empeora con el esfuerzo o al final del día y mejora con el descanso.
  • En algunos casos puede dificultar el habla, la masticación o la deglución.

Evolución:

Los síntomas pueden variar a lo largo del tiempo, alternando etapas de mejoría con otras de recaídas.

Tratamiento:

Existen fármacos que modulan la respuesta inmunitaria (como inmunosupresores o corticoides) y otros que mejoran la comunicación entre nervios y músculos. El tratamiento se adapta de forma individual y, con un seguimiento médico adecuado, permite llevar una vida activa y estable.

🧬 Síndrome de Eaton-Lambert

El Síndrome de Eaton-Lambert también es una enfermedad autoinmune, pero en este caso los anticuerpos atacan la parte del nervio (membrana presináptica) encargada de liberar la señal química hacia el músculo.

Síntomas principales:

  • Debilidad muscular, sobre todo en las piernas, que puede causar dificultad para levantarse o caminar.
  • Fatiga, disminución de reflejos y, en algunos casos, problemas del sistema nervioso autónomo (como estreñimiento, sequedad de boca o impotencia).

Asociación con otros problemas de salud:

En un número importante de casos, el síndrome aparece como manifestación paraneoplásica, es decir, asociado a algunos tipos de cáncer (especialmente de pulmón).

Por eso, es importante realizar estudios médicos completos para descartar su presencia.

Tratamiento:

Incluye el tratamiento de la causa subyacente (por ejemplo, el tumor si existe) y el uso de medicación inmunológica y sintomática que mejore la comunicación nervio-músculo.

🧬 Síndromes Miasténicos Congénitos

A diferencia de los anteriores, estos no son autoinmunes, sino genéticos, es decir, están presentes desde el nacimiento debido a alteraciones hereditarias en los genes que controlan la unión neuromuscular.

Síntomas:

  • Fatiga muscular anormal, que puede ser generalizada o localizada (por ejemplo, en la cara, los párpados o las extremidades).
  • En algunos casos, los síntomas pueden ser muy leves y pasar desapercibidos hasta la edad adulta (como en el llamado “síndrome del canal lento”).

Tratamiento:

Algunos tipos mejoran con medicamentos llamados anticolinesterásicos, que ayudan a que la señal del nervio llegue mejor al músculo.

El diagnóstico precoz y el seguimiento por un equipo especializado son esenciales para ajustar el tratamiento y favorecer el desarrollo motor y la calidad de vida.

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TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, provocando debilidad muscular progresiva.
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Distrofias Musculares

Grupo de enfermedades genéticas que provocan degeneración progresiva del músculo esquelético.
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Enfermedades de la Unión Neuromuscular

Afectan la conexión entre nervios y músculos, dificultando la transmisión de señales.
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Trastornos poco frecuentes donde el sistema inmune ataca el tejido muscular, causando inflamación y debilidad.
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Miopatías Congénitas

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Miopatías Metabólicas

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Trastorno hereditario que impide relajar los músculos rápidamente tras una contracción.
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Neuropatías Hereditarias Sensitivo-Motoras (Charcot-Marie-Tooth)

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