Enfermedades musculares inflamatorias

¿Qué son las enfermedades musculares inflamatorias?

Las enfermedades musculares inflamatorias son un grupo de trastornos adquiridos (es decir, no hereditarios) que aparecen cuando el sistema inmunitario, por error, ataca el propio tejido muscular, provocando inflamación, debilidad y dolor.

Pueden manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta, y aunque su evolución es variable, muchas tienen tratamiento y permiten llevar una vida activa con el cuidado adecuado.

Las enfermedades musculares inflamatorias y metabólicas son poco frecuentes, pero muchas de ellas tienen tratamiento y opciones de manejo que mejoran la fuerza y la autonomía.

El diagnóstico precoz, el seguimiento médico especializado, la rehabilitación y el apoyo emocional y familiar son claves para vivir mejor con estas enfermedades.

A continuación, explicamos los principales tipos:

Polimiositis y Dermatomiositis

Son las formas más conocidas de enfermedades musculares inflamatorias. En ambas, el sistema inmunitario provoca una inflamación que debilita los músculos y causa dolor o fatiga al moverse.

Síntomas más frecuentes:

Debilidad progresiva en los músculos cercanos al tronco (hombros, caderas, cuello).
Dolor muscular (mialgias) y dificultad para realizar tareas cotidianas como subir escaleras o levantar los brazos.
En la dermatomiositis, además, aparece una erupción rojiza en la cara, cuello o parte superior del tronco.

Tratamiento y evolución:

Si no se tratan, pueden avanzar con rapidez, pero la buena noticia es que responden bien al tratamiento con corticoides e inmunosupresores, que reducen la inflamación y mejoran la fuerza. Con un seguimiento médico y rehabilitación adecuada, la mayoría de las personas logra una buena recuperación.

Miositis por Cuerpos de Inclusión

Es una enfermedad inflamatoria más habitual en adultos mayores, que aparece de forma lenta y progresiva.

Síntomas principales:

Debilidad muscular, sobre todo en las piernas (muslos y rodillas) y en las manos, lo que puede dificultar caminar, levantarse o agarrar objetos.
Dificultad para tragar (disfagia) en algunos casos.

Tratamiento:

Aunque se cree que tiene un origen inmunológico, no suele responder bien a los tratamientos habituales, por lo que el enfoque se centra en fisioterapia, ejercicio adaptado y ayudas funcionales para mantener la autonomía y la fuerza muscular el mayor tiempo posible.

Enfermedades Metabólicas del Músculo

Además de las enfermedades inflamatorias, existen otras miopatías adquiridas que se deben a alteraciones en el metabolismo energético del músculo, es decir, en la forma en que el cuerpo produce y utiliza la energía necesaria para moverse.

Déficit de Carnitina y Trastornos Relacionados

Déficit de Carnitina

Provoca debilidad muscular progresiva (especialmente en caderas y hombros) y, en algunos casos, problemas cardíacos o bajadas de azúcar (hipoglucemia).
La recuperación es posible con un tratamiento personalizado que repone los niveles de carnitina y ajusta la dieta.

Déficit de Carnitina Palmitiltransferasa Tipo II (CPT II)

Causa debilidad muscular y puede afectar al corazón (miocardiopatías o arritmias) y al hígado.
Con un tratamiento adecuado y dieta controlada, los síntomas mejoran notablemente.

Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa

Produce una debilidad muscular leve o generalizada, con síntomas similares al déficit de CPT II.
La evolución suele ser buena si se sigue el tratamiento y las recomendaciones médicas.

Déficit Parcial de CPT II

Provoca calambres intensos, dolor muscular y orina oscura (mioglobinuria) tras realizar esfuerzos físicos intensos.
Entre las crisis el paciente puede encontrarse bien, aunque en algunos casos la afectación se hace progresiva.
La alimentación adecuada y la prevención del esfuerzo excesivo ayudan a controlar los episodios.

Enfermedad de McArdle

Es una enfermedad poco frecuente que provoca intolerancia al ejercicio físico. Las personas afectadas no pueden usar correctamente el glucógeno (la reserva de energía del músculo).

Síntomas:

Calambres y rigidez muscular al hacer ejercicio, que mejoran al descansar.
En algunos casos, la debilidad puede hacerse permanente.

Evolución:

Suele ser estable o lentamente progresiva.
Adaptar la actividad física y seguir una dieta específica ayuda a reducir los síntomas y mantener una buena calidad de vida.

Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico poco frecuente causado por la acumulación de glucógeno en los músculos, lo que les impide funcionar correctamente.

Forma infantil:

Aparece en los primeros meses de vida con falta de tono muscular (hipotonía), debilidad respiratoria y afectación del corazón y el hígado.
Sin tratamiento, puede ser grave, pero los avances actuales han mejorado mucho el pronóstico.

Forma juvenil o adulta:

Se manifiesta con debilidad progresiva, dificultad para caminar o subir escaleras, y problemas respiratorios.
La evolución es más lenta y muchas personas mantienen su autonomía durante años.

Tratamiento:

Desde hace algunos años existe una terapia de reemplazo enzimático, que consiste en administrar por vía intravenosa la proteína que falta. Este tratamiento ha supuesto un gran avance, mejorando la supervivencia y la calidad de vida de las personas con Pompe.

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