Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades raras del músculo que se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros años de vida.
El término “congénita” significa que están presentes desde el nacimiento, aunque en algunos casos los síntomas pueden aparecer más tarde, durante la infancia, adolescencia o incluso en la edad adulta.
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la formación o estructura del músculo, que hacen que no funcione de manera adecuada.
El diagnóstico suele realizarse mediante una biopsia muscular, en la que se observan cambios característicos según el tipo de miopatía.
En los bebés, los primeros signos pueden incluir:
Falta de fuerza o tono muscular (hipotonía).
Movimientos escasos o lentos.
Dificultad para succionar o alimentarse.
Posturas corporales anormales o problemas respiratorios.
Aunque no existe una cura definitiva, muchos niños con miopatías congénitas pueden mejorar con el tiempo gracias a la fisioterapia, los cuidados respiratorios, la atención nutricional y el seguimiento médico especializado.
