Miopatías Distales

¿Qué son las miopatías distales?

Las miopatías distales son un grupo de enfermedades musculares poco frecuentes que se caracterizan por afectar principalmente a los músculos más alejados del tronco, es decir, los de las manos, los antebrazos, los pies y las piernas.

A diferencia de otras enfermedades musculares que afectan primero a los músculos grandes (como los de la cadera o los hombros), en las miopatías distales la debilidad empieza en las zonas más periféricas del cuerpo y puede ir extendiéndose lentamente hacia arriba.

Estas enfermedades tienen un origen genético, y pueden heredarse de forma autosómica dominante (cuando uno de los padres transmite el gen alterado) o autosómica recesiva (cuando ambos padres son portadores del gen).

Aunque son progresivas, es decir, los síntomas pueden aumentar con el tiempo, su evolución suele ser lenta o moderada, y muchas personas mantienen una vida activa durante años con apoyo médico y rehabilitación.

Tipos de Miopatías Distales más conocidas

Miopatía Distal tipo Welander

Aparece generalmente en la edad adulta. Comienza con debilidad en las manos y dedos, dificultando tareas finas. Su progresión es lenta, y muchas personas pueden mantener su independencia funcional durante mucho tiempo.

Miopatía Distal tipo Markesbery-Griggs

Suele iniciarse también en la edad adulta, con debilidad en los músculos de las piernas, especialmente en los flexores de los pies (empeine). Puede causar dificultad para caminar o levantar los pies al dar pasos. Su evolución es muy lenta y con frecuencia no afecta otros músculos importantes.

Miopatía Distal tipo Miyoshi

Aparece con más frecuencia en la juventud o adultez temprana. Comienza con debilidad en la parte posterior de las piernas (gemelos y pantorrillas). Con el tiempo, la debilidad puede extenderse a otras zonas, pero suele mantener una evolución moderada.

Miopatía Distal tipo Nonaka

Generalmente se manifiesta en adultos jóvenes. Provoca debilidad en la parte anterior de las piernas (tibiales), dificultando caminar sobre los talones. También puede afectar a los brazos en fases más avanzadas, pero la progresión es lenta y compatible con una vida activa.

¿Qué ocurre en el músculo?

En las miopatías distales, el músculo se debilita y se atrofia (pierde volumen) porque algunas proteínas que forman parte de su estructura o su metabolismo no funcionan correctamente. En la biopsia muscular pueden observarse alteraciones características, como las llamadas “vacuolas ribeteadas”, que ayudan al diagnóstico.

Síntomas principales

  • Debilidad en pies y piernas, que puede causar tropiezos o dificultad para caminar de puntillas o sobre los talones.

  • Pérdida de fuerza en las manos o muñecas, lo que puede dificultar tareas cotidianas como abotonarse, escribir o sujetar objetos pequeños.

  • Con el tiempo, la debilidad puede avanzar lentamente hacia los músculos de las pantorrillas, los muslos o los antebrazos.

  • Por lo general, no afecta al corazón ni a los músculos respiratorios, y la esperanza de vida suele ser normal.

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TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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