Las miotonías congénitas son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan al funcionamiento del músculo.
Se manifiestan desde el nacimiento o durante la infancia, y su característica principal es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción.
De forma sencilla, esto significa que tras mover un músculo (por ejemplo, cerrar la mano o levantarse de una silla), el músculo tarda más de lo normal en relajarse, lo que provoca rigidez o sensación de bloqueo temporal.
Esta rigidez puede durar unos segundos y suele mejorar con el movimiento repetido, lo que se conoce como “efecto del calentamiento”.
El frío puede empeorar los síntomas, mientras que mantenerse activo o en un ambiente cálido ayuda a aliviarlos.
Estas enfermedades no son progresivas, es decir, no empeoran con el paso de los años, y aunque pueden causar cierta limitación en la movilidad, no afectan la esperanza de vida y suelen permitir una vida bastante activa.
Son enfermedades musculares de origen genético que causan rigidez y lentitud en la relajación muscular, especialmente después del reposo o en ambientes fríos.
A pesar de ser crónicas, no son progresivas y muchas personas pueden llevar una vida plena con los cuidados adecuados, fisioterapia y una rutina de ejercicio adaptada.
El acompañamiento médico y familiar es fundamental para reducir los síntomas, prevenir el dolor y favorecer la autonomía desde la infancia.
