Neuropatías Hereditarias Sensitivo-Motoras (Charcot-Marie-Tooth)

¿Qué son las neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (Charcot-Marie-Tooth) ?

Las neuropatías hereditarias sensitivo-motoras, también conocidas como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), son un grupo de enfermedades genéticas del sistema nervioso periférico, es decir, de los nervios que conectan la médula espinal con los músculos y la piel.

Estos nervios son los responsables de que podamos movernos, sentir y mantener el equilibrio. Cuando se dañan, los músculos pueden debilitarse y la sensibilidad disminuir, especialmente en las zonas más alejadas del cuerpo, como los pies y las manos.

Se trata de una de las enfermedades neuromusculares hereditarias más frecuentes, y aunque no tiene cura, su evolución suele ser lenta y muchas personas pueden mantener una buena calidad de vida con fisioterapia y cuidados adecuados.

Para comprender mejor esta enfermedad, conviene conocer por qué aparece, cómo se manifiesta y cuál suele ser su evolución a lo largo del tiempo

¿Por qué ocurre?

La enfermedad se produce por alteraciones genéticas que afectan la mielina o el axón del nervio (las estructuras que permiten la transmisión del impulso nervioso).

La forma más común es la Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, heredada de forma autosómica dominante, lo que significa que uno de los padres puede transmitir el gen alterado.

En esta forma, el revestimiento de los nervios (la mielina) se daña, lo que ralentiza la comunicación entre el cerebro y los músculos.

¿Cuáles son los síntomas?

La enfermedad suele comenzar en la infancia o adolescencia, aunque en algunos casos puede manifestarse más tarde, en la edad adulta.

Las personas afectadas pueden notar:

  • Debilidad progresiva en los pies y las piernas, que provoca torpeza al caminar o tendencia a tropezar.

  • Pérdida de masa muscular (atrofia) en la parte inferior de las piernas y, con el tiempo, también en los brazos y manos.

  • Alteraciones de la sensibilidad, como hormigueo, entumecimiento o disminución del tacto.

  • Dolor muscular o nervioso, en algunos casos.

  • Deformidades en los pies, especialmente pie cavo (arco plantar muy elevado) o dedos en garra, que pueden requerir calzado especial u ortesis.

Evolución y pronóstico

La evolución suele ser lenta y variable: algunas personas presentan síntomas leves durante toda la vida, mientras que otras pueden necesitar ayudas para caminar con el tiempo.

Aun así, la mayoría mantiene una vida activa y autónoma. El tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida mediante:

  • Fisioterapia y ejercicios personalizados para mantener la fuerza, la flexibilidad y la movilidad.

  • Ortesis o férulas que facilitan la marcha y ayudan a prevenir caídas.

  • Atención ortopédica y podológica para el cuidado y la corrección de las deformidades del pie.

  • Apoyo psicológico y social, especialmente en momentos de adaptación o cambios en la autonomía.

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TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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Distrofias Musculares

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