Parálisis Periódicas Familiares

¿Qué son las parálisis periódicas familiares?

Las Parálisis Periódicas Familiares son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan al funcionamiento del músculo, provocando episodios temporales de debilidad o parálisis.

Durante estas crisis, los músculos pierden momentáneamente la fuerza, pero entre los episodios la persona suele encontrarse totalmente bien.

Estas enfermedades no dañan el cerebro ni afectan las capacidades cognitivas, y muchas veces mejoran con la edad.

Su causa se debe a alteraciones en los canales iónicos del músculo, que son los responsables de regular el paso de ciertas sustancias (como el sodio, el potasio o el calcio) que permiten que el músculo se contraiga y se relaje correctamente.

Dentro de las parálisis periódicas familiares se distinguen principalmente dos formas, que se diferencian por la manera en que afectan a los músculos y cómo se manifiestan los síntomas

Adinamia Episódica de Gamstorp y Enfermedad de Westphal

Estas formas se caracterizan por la aparición de episodios de debilidad o parálisis que pueden durar desde unos minutos hasta varias horas.
Durante una crisis, pueden verse afectados los cuatro miembros, lo que impide caminar o moverse con normalidad.

Las crisis pueden desencadenarse por distintas situaciones, como:

  • Descansar después del ejercicio físico.

  • Consumir alimentos muy salados o ricos en azúcares.

  • Exponerse al frío.

  • Pasar por un episodio febril o una situación de estrés emocional.

Fuera de las crisis, la persona suele no presentar síntomas ni molestias. Con el paso del tiempo, los episodios tienden a disminuir en frecuencia e intensidad e incluso pueden desaparecer hacia los 40 o 50 años.

Con un seguimiento médico adecuado, una alimentación equilibrada y evitando los factores desencadenantes, es posible reducir significativamente las crisis y mantener una buena calidad de vida.

Paramiotonía de Eulenburg

En esta forma, en lugar de episodios de parálisis, lo que aparece es una rigidez muscular prolongada (miotonía), sobre todo después de hacer ejercicio o al exponerse al frío.

La persona nota que sus músculos se quedan “duros” o lentos para moverse, especialmente en la cara, las manos o las piernas.

Con el calor o el reposo, los síntomas suelen mejorar, pero el frío los empeora de forma clara.

Aunque la enfermedad no progresa con el tiempo, puede resultar molesta en situaciones cotidianas, especialmente en invierno o en ambientes fríos.

La fisioterapia suave, mantener el cuerpo caliente y evitar los desencadenantes ayudan a controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida.

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TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Amiotrofias Espinales

Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, provocando debilidad muscular progresiva.
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Distrofia Miotónica de Steinert

Trastorno hereditario que causa debilidad muscular y dificultad para relajar los músculos tras un esfuerzo.
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Distrofias Musculares

Grupo de enfermedades genéticas que provocan degeneración progresiva del músculo esquelético.
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Enfermedades de la Unión Neuromuscular

Afectan la conexión entre nervios y músculos, dificultando la transmisión de señales.
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Enfermedades Musculares Inflamatorias

Trastornos poco frecuentes donde el sistema inmune ataca el tejido muscular, causando inflamación y debilidad.
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Miopatías Congénitas

Enfermedades presentes desde el nacimiento que afectan el tono y la fuerza muscular.
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Miopatías Distales

Enfermedades musculares que afectan principalmente manos, pies y extremidades distales.
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Miopatías Metabólicas

Alteraciones en el metabolismo muscular que dificultan la producción de energía.
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Miositis Osificante Progresiva

Enfermedad rara donde el cuerpo forma hueso en el músculo, limitando gravemente el movimiento.
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Miotonías Congénitas

Trastorno hereditario que impide relajar los músculos rápidamente tras una contracción.
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Neuropatías Hereditarias Sensitivo-Motoras (Charcot-Marie-Tooth)

Afectan los nervios periféricos, causando debilidad y pérdida de sensibilidad en extremidades.
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Parálisis Periódicas Familiares

Enfermedad genética que provoca episodios temporales de debilidad o parálisis muscular.
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